Un nuovo test genetico per la diagnosi della sindrome di Down e di EdwarsL'evoluzione del Tri-test già a disposizione negli Usa: esamina piccoli frammenti di Dna che circolano nel sangue materno

Fonte: Corriere della Sera
di Cristina Marrone

Messo a punto un nuovo test genetico non invasivo per diagnosticare la sindrome di Down e la sindrome di Edwards in modo più accurato e con un minor margine di errore rispetto agli attuali screening neonatali, che arrivano a falsi positivi nel 2-3 per cento dei casi e a falsi negativi nel 5 per cento dei casi per queste due sindromi. Il test si effettua semplicemente su un campione di sangue materno ed evita quindi alla donna in attesa di un bimbo di sottoporsi ad esami invasivi e potenzialmente pericolosi come amniocentesi o villocentesi. L'esame è stato pubblicato online sull'American Journal of Obstetrics and Gynecology da parte di ricercatori Stanford University.

IL TEST- Si tratterebbe dunque di un passo in avanti importante, dato che l'amniocentesi prevede la perdita del bimbo in grembo una volta ogni trecento casi analizzati.
I ricercatori hanno sviluppato un'analisi denominata Digital Analysis of Selected Regions (DANSR) che esamina piccoli frammenti di Dna fetale circolante nel sangue materno e, prendendo in considerazione marcatori specifici dei cromosomi 21 e 18, è in grado di valutarne statisticamente la presenza in triplice dose e quindi di individuare rispettivamente un feto con sindrome di Down o sindrome di Edwards. Secondo i ricercatori, Andrew B. Sparks e Craig A. Struble questo test è affidabile al cento per cento.

L'AMNIOCENTESI - La sindrome di Down, causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21, viene generalmente diagnosticata con l'amniocentesi che implica l'inserimento di un ago nell'utero della gestante per prelevare cellule dal liquido amniotico. L'esame comporta un rischio di aborto spontaneo dell'1% e si esegue fra la 15esima e la 20esima settimana, periodo che in alcuni Stati americani è oltre il termine legale per l'aborto. Il prelievo dei villi coriali, che implica un campionamento di tessuto dalla placenta può essere eseguito prima, ma comporta una percentuale di rischio di aborto di circa l 1-2%. Il nuovo test, invece, analizza il Dna delle cellule fetali che ha attraversato la placenta finendo nel sangue della mamma.

LO STUDIO - Il lavoro di questi ricercatori si basa su un elevato numero di gravidanze normali e di gravidanze i cui feti erano affetti da sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21) o da sindrome di Edwars (trisomia del cromosoma 18). Con algoritmi complessi e utilizzando marcatori del Dna specifici del cromosoma 21 e 18 , che sono variabili ed ereditabili dai genitori, sono riusciti a individuare piccoli frammenti del Dna dei cromosomi 21 e 18 del feto passati nel circolo materno e a valutarne il numero.

L'EVOLUZIONE DEL TRI-TEST - «Questo è un test che esamina marcatori specifici di cromosomi del feto e su base statistica individua la probabilità di feto affetto da una delle due sindromi in questione. Questo test potrebbe essere utilizzato come screening pre-natale al posto del bi-test e tri-test attualmente diffusi - spiega Franca Dagna Bricarelli, direttore dell’Istituto Ligure di Genetica -. Il test proposto è certamente più specifico, con minori falsi positivi e falsi negativi, con percentuali di probabilità di feto affetto che, secondo gli autori, sono del 100% ». Oggi il bi-test, il tri-test abbinati alla translucenza nucale hanno una sicurezza che arriva a circa il 90-95%. È però ancora prematuro utilizzare l'indagine a scopo diagnostico e sono gli stessi autori ad sottolinearlo». «Sono almeno trenta anni - prosegue la professoressa Franca Dagna Bricarelli - che la scienza e la medicina stanno lavorando per cercare il Dna del feto nel sangue materno per evitare indagini fetali invasive. Ad oggi però questo nuovo test è ancora molto costoso (si parla di migliaia di dollari) ed è necessario acquisire esperienze prima dell'applicazione clinica. Non solo, le tecniche non sono alla portata di tutti e pochi laboratori sarebbero in grado di eseguirlo. Inoltre questo, come tutti i test di screening, ha implicazioni etiche che richiedono cautele per la loro applicazione ed è indispensabile che le coppie siano informate correttamente sulle implicazioni e sui limiti delle indagini. Va spiegato chiaramente che cosa significa lo screening pre-natale: non si tratta di una diagnosi ma di una probabilità di rischio per alcune specifiche anomalie cromosomiche e non permette di sospettare altre patologie anche molto gravi. Le implicazioni etico-morali sono forti e i futuri genitori devono esserne consapevoli».

IL DEBUTTO NEGLI USA E LE POLEMICHE - Il test sta comunque debuttando in queste settimane sul mercato Usa con l'ambizione di soppiantare la tradizionale amniocentesi e il prelievo dei villi coriali, procedure più invasive e con una certa percentuale di rischio. Diverse aziende, tutte con quartier generale in California, stanno lanciando il nuovo business. Ma l'arrivo di questi esami «facili» ha già suscitato timori e polemiche. Secondo gli anti-abortisti, per esempio, avere a disposizione un test «express» che si basa su un banale prelievo di sangue alla mamma potrebbe incentivare più donne a ricorrervi e a interrompere la gravidanza.