genomaIndividuata la variante genetica che causa la malformazione. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista 'Nature Genetics'

Fonte: Il Resto del Carlino

Mezzo milione di varianti genetiche sparse in tutto il genoma umano. Sono questi i dati della ricerca condotta da un gruppo di scienziati dell’Università di Bonn, in Germania, e del Consorzio Eurocran, guidato dal Prof. Michele Rubini, ricercatore in Genetica Medica del Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica dell’Università di Ferrara, che ha permesso di individuare la principale variante genetica che causa le schisi del labbro e del palato (labiopalatoschisi), chiamate anche ‘labbro leporino’. Lo studio, pubblicato questo mese su 'Nature Genetics', la più prestigiosa rivista di Genetica, è una pietra miliare nella ricerca sulle malformazioni del neonato, delle quali le labiopalatoschisi sono tra le forme più frequenti.

"Chiamate anche ‘labbro leporino’ – spiega il prof. Rubini - le labiopalatoschisi sono fessurazioni del labbro e del palato che si manifestano alla nascita in tutto il mondo con una frequenza di circa un neonato ogni 700. Sono malformazioni congenite che richiedono importanti interventi chirurgici e precise cure riabilitative, peraltro pienamente disponibili solo nel mondo occidentale. Anche se da anni è noto che sono principalmente dovute a cause genetiche, finora erano stati individuati solo geni di minore importanza".

"Diversamente agli approcci applicati in passato, limitati all’analisi di pochi geni – prosegue Rubini - la ricerca congiunta Euro-Tedesca ha per la prima volta applicato una strategia ad ampio raggio che considera l’intero patrimonio genetico umano. Studiando il genoma di 460 bambini nati con labiopalatoschisi, i ricercatori sono arrivati a capire che la principale variazione genetica associata alla labiopalatoschisi si trovava sul cromosoma 8, in una regione in cui con gli approcci tradizionali non si sarebbe mai pensato di indagare. L’identificazione di rs987525, così è indicata la variante genetica, ha spiazzato un gruppo di ricerca Americano che da tempo ne era sulla traccia".

Il gruppo di ricerca collabora anche con l’equipe del Prof. Andrea Franchella della Chirurgia Pediatrica, che da anni cura i bambini con labiopalatoschisi in Paesi con risorse limitate nel contesto dell’organizzazione umanitaria Smile train. Eurocran è un consorzio di medici e scienziati Europei che ha stabilito presso la Sezione di Genetica Medica dell’Università di Ferrara il suo principale laboratorio di ricerca. Qui il Prof. Michele Rubini dirige un team del quale fanno parte anche la Dott.ssa Carlotta Baluardo e la Dott.ssa Melissa Ferrian che, in collaborazione col partner tedesco, intende non solo fare piena luce sulle cause genetiche delle labiopalatoschisi, ma anche trasformare le conoscenze acquisite in progettazione di test da impiegare per stabilire il rischio genetico, e soprattutto nello sviluppo di misure atte a prevenire questo comune difetto malformativo.