Nei test ha permesso di correggere una mutazione che dà un errato segnale di stop alla macchina cellulare che sintetizza le proteine e che è responsabile di malattie come fibrosi cistica, distrofia muscolare e alcuni tumori

Fonte: la Repubblica

Una sorta di "gomma da cancellare genetica" ideata dagli scienziati americani consente di correggere un particolare errore che si ritiene responsabile di un terzo delle malattie rare. Questo meccanismo, descritto sulla prestigiosa Nature, permette di correggere una mutazione che dà un errato segnale di stop alla macchina cellulare che sintetizza le proteine e che è responsabile di malattie come fibrosi cistica, distrofia muscolare e alcuni tumori.

La "gomma da cancellare" genetica, ideata da Robert Bambara dell'università di Rochester, cancella il segnale di stop errato e permette alla cellula di produrre la proteina normale e funzionante. Si tratta di una nuova forma di terapia genica che non agisce sul Dna ma direttamente sulla sua 'copia carbone', l'Rna messaggero, usato dalla fabbrica di proteine, i ribosomi, come stampo per produrre le proteine.

I ribosomi leggono le istruzioni sull'Rna messaggero, che contiene il codice per sintetizzare ciascuna proteina, finché non arrivano a un segnale di stop e poi si fermano. In molte malattie genetiche, però, questo segnale di stop si trova nel punto sbagliato e di conseguenza "il confezionamento" della proteina viene bloccato prima del tempo. Viene prodotta così una proteina incompleta e difettosa.

Agendo direttamente sull'Rna i ricercatori sono riusciti a cancellare il segnale di stop errato e, quindi - per ora in esperimenti di

laboratorio su cellule di lievito - a ripristinare la corretta sintesi proteica. La "gomma genetica" è a sua volta un frammento di Rna, chiamato 'Rna guida', che cancella il segnale di stop e lo sostituisce con un segnale di "go", così il ribosoma continua a scrivere la proteina sintetizzandola in modo corretto.