Pacchetti di geni che variano molto facilmente da individuo a individuo e da una popolazione all'altra

Fonte: Corriere della Sera

Il patrimonio genetico umano riserva ancora moltissime sorprese. Lo dimostrano due ricerche Usa che hanno mappato il 95% delle mutazioni genetiche legate ad alcune malattie. Pubblicati su Science e Nature, gli studi - dell'Università di Washington a Seattle e del Consorzio per il Progetto 1.000 Genomi - si basano sull'analisi del Dna di 179 individui di tre continenti e di quattro etnie diverse. Sono stati evidenziati 15 milioni di mutazioni, di cui la metà finora ignote. I "motori" dell'evoluzione sono pacchetti di geni che variano molto facilmente da individuo a individuo e da una popolazione all'altra: è la prova che il patrimonio genetico umano ha una variabilità molto maggiore del previsto e che l'uomo sta continuando a evolversi a ritmo sostenuto. Per i ricercatori «è il più grande inventario su larga scala della diversità genetica umana e la prima stima diretta del tasso di mutazioni genetiche nell'uomo».

GENI MOBILI - Oltre a scoprire che nel Dna umano ci sono "elementi mobili" facili alle mutazioni, sono stati riconosciuti i primi geni "giovani", prodotti recenti della selezione naturale. Sono poi state identificate le mutazioni più frequenti nell'uomo. Il primo studio, dell'Università di Washington, ha fornito la tecnica che ha permesso di identificare i geni responsabili delle mutazioni. Tra questi, ha riconosciuto quelli legati all'evoluzione del cervello e ha dimostrato che i geni "mobili" sono anche i più legati alle malattie ereditarie. Il primo elenco di sospetti comprende un migliaio di geni, dei quali si sta studiando l'associazione con alcune malattie. Il secondo è uno studio internazionale del Consorzio 1.000 Genomi, coordinato dall'istituto britannico Wellcome Trust Sanger. Nella fase pilota sono state identificate 20mila varianti del Dna umano finora sconosciute. Un risultato basato su una quantità di dati senza precedenti: la mappa del Dna di 179 individui, di due famiglie composte da padre, madre e figlio, più alcune sequenze del Dna di 697 individui di sette popolazioni. Ed è solo il primo passo, considerando che la tabella di marcia del Progetto 1.000 Genomi prevede di completare la mappa del Dna di 30mila esseri umani entro la fine del 2011.

MALATTIE GENETICHE - «La variabilità del nostro Dna è enorme, ancora più grande di quella che pensavamo, e questi risultati lo stanno dimostrando - osserva il genetista Giuseppe Novelli dell'università di Roma Tor Vergata -. Adesso sarà più facile studiare le malattie genetiche per capirne la causa: prima avevamo bisogno di diverse famiglie per trovare un gene, adesso basta una sola famiglia e di conseguenza sarà facilitata la ricerca sulle malattie rare. Avremo nuovi punti di riferimento nel genoma che colmano il gap che esisteva ancora e una tecnologia meravigliosa per leggere l'intero Dna di una persona a costi bassi».